Artículo: La vida con una mutación de alto riesgo para cáncer de páncreas y melanoma

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¿De qué se trata este artículo?  

Durante un evento educativo para pacientes en 2018 en los Países Bajos, Amarensia Spruitenburg compartió la historia de cómo descubrió la mutación hereditaria de cáncer en el gen CDKN2A en su familia. Las mutaciones hereditarias en el gen CDKN2A aumentan el riesgo de por vida de melanoma y cáncer de páncreas.   

Impacto que tiene en la familia una mutación hereditaria en el gen CDKN2A 

Incluso antes de saber sobre la mutación hereditaria de su familia, Amarensia experimentó pérdidas importantes en su vida: su madre y su tía murieron muy jóvenes, mientras que  su tía murió de cáncer de páncreas. Años después, su hermana de 49 años también fue diagnosticada con cáncer de páncreas y falleció a un escaso mes. Poco después de su muerte, el hermano de Amarensia propuso que contactaran a un centro de genética clínica. 

Tras hacer las pruebas genéticas, Amarensia y su hermano dieron positivo a una mutación hereditaria en el gen CDKN2A. El gen CDKN2A proporciona instrucciones para la creación de dos proteínas, una de las cuales se llama p16. La mutación en la familia de Amarensia, conocida como mutación p16-Leiden, es común en personas de los Países Bajos. Las mutaciones genéticas que se encuentran principalmente en personas de un mismo origen étnico se conocen como mutaciones fundadoras.  

Cáncer hereditario y el gen CDNK2A 

El gen CDKN2A fue el primer gen de melanoma familiar identificado por investigadores en 1994 y es responsable de muchos casos de esta enfermedad. Específicamente, las personas con una mutación hereditaria en el gen CDKN2A tienen el síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples (FAMMM, por sus siglas en inglés). El gen CDKN2A es el que más frecuencia se asocia al FAMMM.  Las personas que tienen FAMMM suelen tener antecedentes personales o familiares de más de 50 lunares, melanoma o cáncer de páncreas.  

El riesgo de por vida de desarrollar melanoma para quienes tienen una mutación en el gen CDKN2A varía entre el 28 % y el 76 %, en comparación con 2.5 % en la población general. Parte de esta variación se debe a las diferencias en la exposición a los rayos ultravioleta según la ubicación geográfica.  Por ejemplo, los riesgos de por vida de melanoma vida para personas australianas con mutaciones en el gen CDKN2A son los más altos (91 %) en comparación con otras regiones geográficas.  Tanto Amarensia como su hermana desarrollaron melanoma.  

El riesgo de por vida de desarrollar cáncer de páncreas para personas con una mutación en el gen CDKN2A es del 15 % o más, en comparación con menos del 2 % en la población general.  

Puede consultar más información sobre las mutaciones en el gen CDKN2A aquí. 

Otras mutaciones hereditarias también aumentan el riesgo de melanoma o cáncer de páncreas. El riesgo aumenta dependiendo de los genes: la mayoría de los genes que se mencionan a continuación presentan un riesgo menor de cáncer de páncreas y melanoma en comparación con el riesgo asociado a las mutaciones en el gen CDKN2A.  

Extirpación total del páncreas  

Trágicamente, el hermano de Amarensia fue diagnosticado con cáncer de páncreas y falleció tres años después. Cinco años después de la muerte de su hermano, durante un ultrasonido endoscópico para la detección de cáncer de páncreas, los médicos descubrieron dos lesiones en el páncreas de Amarensia: una a la mitad y otra en la cola, que es la parte más angosta del páncreas. 

Con base en los antecedentes familiares de Amarensia, su médico recomendó retirarle totalmente el páncreas por medio de cirugía, procedimiento conocido como pancreatectomía total. En este tipo de cirugía se retira el páncreas junto con otros órganos y tejidos, incluyendo:  

• parte del estómago 
• la primera parte del intestino delgado, llamada duodeno 
• el extremo del conducto biliar 
• la vesícula biliar 
• el bazo 
• los ganglios linfáticos cercanos 

El cirujano reconecta las partes restantes del estómago, el conducto biliar y el intestino delgado. Esto permite que los alimentos y los líquidos necesarios para la digestión fluyan hacia el intestino delgado. 

Si bien puede haber otras razones para extirpar el páncreas, esta cirugía también se realiza para prevenir el cáncer de páncreas en pacientes con enfermedades precancerosas.  

Después de la cirugía, los médicos de Amarensia le informaron que sólo habían encontrado un tumor en su páncreas. Sin embargo, su médico descubrió que su páncreas estaba lleno de pequeñas lesiones que probablemente se hubieran desarrollado en cáncer de páncreas. Debido a su situación, el médico de Amarensia recomendó que tuviera tratamiento con quimioterapia. 

Recuperación después de la extirpación total del páncreas 

La recuperación de Amarensia fue larga: estuvo dos semanas en el hospital; comer fue algo difícil, por lo que tuvo que recibir nutrición a través de un tubo en su vena. Hubo otras complicaciones:  después de comenzar la quimioterapia, presentó un pequeño sangrado en la nueva conexión del estómago con el intestino.  Esto la obligó a pasar más días en el hospital, pero se recuperó rápidamente. 

En general, la calidad de vida de Amarensia cambió. Debido a la función que tiene el páncreas en el cuerpo, cuando se retira por medio de cirugía, la persona desarrolla inmediatamente diabetes tipo 1. Las personas con diabetes tipo 1 necesitan tomar insulina todos los días para controlar sus niveles de azúcar en sangre. Desde que le retiraron el páncreas, Amarensia deberá administrarse insulina por el resto de su vida. 

Si bien la mutación del gen CDKN2A en la familia de Amarensia la llevó a tomar la difícil decisión de quitarse el páncreas, también le brindó la oportunidad de vivir con menos preocupaciones sobre su riesgo de cáncer de páncreas.  

Aunque vivir con diabetes le resultaba aterrador, Amarensia aprendió que podía realizar las actividades que disfrutaba hacer teniendo el apoyo de nutriólogos para su alimentación.   

Ahora está jubilada y pasa su tiempo haciendo senderismo y ciclismo con su pareja en Europa.     ​ 

​​​¿Por qué este artículo es importante? 

El cáncer de páncreas a menudo se diagnostica en una etapa avanzada, lo que hace que sea difícil de tratar. A pesar de las dificultades que Amarensia enfrentó, su historia demuestra que saber que tiene una mutación hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer puede ayudarle a tomar decisiones fundamentadas para detectar el cáncer en etapas iniciales o disminuir el riesgo. 

En el informe de XRAY “Beneficios de las pruebas de detección del cáncer de páncreas” se analiza un estudio sobre las ventajas de las pruebas de detección del cáncer de páncreas en personas portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Aunque sólo se detectaron algunos casos de cáncer de páncreas en el estudio, el 75 % se encontró en etapas iniciales cuando se podían retirar por medio de cirugía.  

La investigación sobre cánceres como el de páncreas y el melanoma es fundamental, ya que ayuda a mejorar los métodos de detección, permite hacer diagnósticos más temprano, obtener mejores resultados en los tratamientos y mayores tasas de supervivencia para familias como la de Amarensia.  

¿Qué significa esto para mí?

Las mutaciones hereditarias en el gen CDKN2A aumentan el riesgo de por vida de melanoma y cáncer de páncreas.   

Por lo general, el cáncer de páncreas se detecta en etapas avanzadas y es más difícil de tratar, pero la detección de este tipo de cáncer ya está disponible para algunas personas con alto riesgo. Cuando el cáncer de páncreas se detecta a tiempo, los pacientes tienen más opciones de tratamiento, que pueden incluir la cirugía. 

Si usted tiene una mutación hereditaria en el gen CDKN2A, debe buscar un equipo médico con experiencia en la atención de personas con alto riesgo de cáncer de páncreas y melanoma. Consulte con su médico o asesor genético sobre los posibles beneficios, riesgos, costos y limitaciones de las pruebas de detección. 

Si tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de páncreas y le interesa participar en un estudio de detección de este tipo de cáncer, puede consultar nuestros estudios destacados aquí. 

​​​Bibliografía

Spruitenburg, A. M. y Vasen, H. F. (2024). The odyssee from surveillance to the detection of pancreatic cancer, total pancreatectomy, and its impact on life: Insights from a p16-Leiden pathogenic variant carrier [La odisea desde la vigilancia hasta la detección del cáncer de páncreas, la pancreatectomía total y su impacto en la vida: perspectivas de un portador de la variante patogénica p16-Leiden]. Familial Cancer, 23(3), 361–363. https://doi.org/10.1007/s10689-024-00385-0 

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Publicado el 11/22/24.