Estudio: Las pruebas genéticas en las personas con cáncer pueden ayudar a descubrir mutaciones que podrían afectar el tratamiento y la prevención

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¿De qué se trata el estudio?

En este estudio, se analizó si las personas con un diagnóstico de cáncer y que reúnen los criterios de las pruebas genéticas en realidad se las realizan.

¿Por qué es importante este estudio?

Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas y a sus médicos a decidir el tratamiento más adecuado contra el cáncer. Cuando una persona tiene una mutación hereditaria en un gen que incrementa su riesgo de padecer cáncer, se dice que tiene cáncer hereditario. Algunos tratamientos dirigidos, como los inhibidores de PARP y los medicamentos de inmunoterapia, pueden ser particularmente efectivos para tratar ciertos cánceres hereditarios. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a las personas a conocer su riesgo de recibir otro diagnóstico de cáncer. Conocer la condición genética de una persona puede ser útil para sus familiares, incluidos sus hermanos, hijos o padres, quienes podrían también estar en riesgo.

Hallazgos del estudio

Este estudio analizó la información del registro nacional de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales (SEER, por sus siglas en inglés) que da seguimiento a los casos de cáncer. Los investigadores examinaron la información de más de 1.3 millones de pacientes de cáncer que fueron diagnosticados en California y Georgia entre 2013 y 2019 y que cumplían con los criterios de las directrices nacionales para las pruebas genéticas. Entre los pacientes se incluían personas diagnosticadas con cáncer de mama, colorrectal, de endometrio, de ovario (incluido de trompa de Falopio y de peritoneo), de páncreas, de próstata y de pulmón. Las personas con más de un tipo de cáncer se agruparon por separado.

Los investigadores preguntaron a los pacientes de cáncer que eran elegibles para las pruebas genéticas de acuerdo con las directrices nacionales si se las realizaron dentro de los dos años siguientes a su diagnóstico. De los más de 1.3 millones de pacientes representados en el estudio, únicamente el 6.8 % de los pacientes elegibles se realizó pruebas genéticas.

Los índices de pruebas variaron según la edad:

• 18 % entre las personas de 40 años
• 2 % entre las personas de 80 años

Los pacientes blancos no hispanos presentaron índices de pruebas más altos en comparación con el resto de los grupos raciales:

• 6 % pacientes asiáticos
• 6 % pacientes afroestadounidenses
• 6 % pacientes hispanos
• 8 % pacientes blancos no hispanos

Esta brecha en las pruebas no mejoró a lo largo de este estudio (de 2013 a 2019). En los últimos años de este estudio, los índices de pruebas genéticas permanecieron iguales entre los pacientes asiáticos y afroestadounidenses, pero disminuyeron entre los pacientes hispanos.

• Las diferencias más importantes en los índices de pruebas genéticas entre distintos grupos raciales y étnicos se encontraron en las personas con cáncer de mama (mujeres y hombres) o de ovario.

Resultados de las pruebas genéticas entre pacientes diagnosticados con cáncer

En los pacientes que se realizaron pruebas genéticas, entre el 11 y el 36 % dieron positivo a una mutación relacionada con un riesgo mayor de cáncer, también conocida como variante patógena (los datos a continuación reflejan los datos de 2019):

• cáncer de mama en mujeres: 11 %
• cáncer de mama en hombres: 36 %
• cáncer colorrectal: 17 %
• cáncer de endometrio: 12 %
• cáncer de ovario: 15 %
• cáncer de páncreas: 14 %
• cáncer de próstata: 11 %
• cáncer de pulmón: 13 %
• tumores primarios múltiples: 17 %

Se identificaron opciones de tratamiento o de prevención con base en las directrices nacionales para las mutaciones más dañinas (variantes patógenas): entre el 68 y el 95 %, dependiendo del tipo de cáncer.

Además de mutaciones dañinas, las pruebas genéticas también detectan variantes de importancia incierta, o VII. Las VII son resultados inciertos, por lo que no queda claro si la mutación incrementa o no el riesgo de cáncer de una persona. Con el tiempo, algunas VII se reclasifican como mutaciones dañinas una vez que se recopilan más datos, pero muchas resultan ser inofensivas o se siguen considerando como VII porque son infrecuentes.

La probabilidad de realizarse una prueba genética que detectara una VII fue mayor entre los grupos raciales no blancos y se ha incrementado con el tiempo. Los datos del 2019 muestran que:

• Entre los pacientes blancos, se detectaron VII casi con el doble de frecuencia (25 %) que mutaciones dañinas relacionadas con el cáncer (14 %).
• Entre los pacientes hispanos, se detectaron VII con ligeramente el doble de frecuencia (29 %) que mutaciones dañinas relacionadas con el cáncer (13 %).
• Entre los pacientes asiáticos y afroestadounidenses, se detectaron VII con aproximadamente cuatro veces la frecuencia (entre 39 y 40 %) de las mutaciones dañinas (entre 10 y 11 %).

Puesto que las VII constituyen resultados no concluyentes, no se pueden utilizar para guiar los tratamientos. Estas discrepancias raciales en los resultados de las VII indican que más personas de color reciben resultados no concluyentes en las pruebas. Esto sugiere que se requiere de más investigación en grupos raciales y étnicos diversos a fin de cerrar esta brecha en las pruebas y reducir estas discrepancias.

¿Qué significa esto para mí?

Las directrices nacionales indican para quiénes se recomienda realizar pruebas genéticas. Estas recomendaciones varían según el tipo de cáncer, entre otros factores (enlace a la información aquí). En algunos casos, un único diagnóstico de cáncer a cualquier edad puede ser suficiente para recomendar una prueba genética (por ejemplo, en el caso del cáncer de mama en hombres, de páncreas o de ovario). Para el cáncer de mama, el colorrectal u otros tipos de cáncer específicos, se podría recomendar la realización de pruebas genéticas si usted tiene antecedentes familiares de cáncer, si padece cáncer antes de los 50 años o si se observan otros factores que sugieren cáncer hereditario con base en el análisis del tumor (por ejemplo, un cáncer de mama triple negativo, un cáncer colorrectal con inestabilidad de microsatélites (MSI, por sus siglas en inglés) alta o un cáncer de endometrio).

Si usted fue diagnosticado con cáncer, consulte con un especialista en genética para definir si debería realizarse pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si tiene una mutación que incrementa su riesgo de padecer cáncer o una variante de importancia incierta. De igual forma, las pruebas genéticas pueden brindar información que ayude a otros familiares a saber si corren un mayor riesgo de padecer cáncer.

Si tiene una mutación hereditaria, esta información puede influir en las opciones de tratamiento a su disposición. Algunos medicamentos o tratamientos se indican únicamente para personas con mutaciones hereditarias específicas. Tener una mutación hereditaria puede incrementar su riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Considere hablar con su médico sobre si hay opciones disponibles de vigilancia o preventivas. Para más información sobre las directrices de las pruebas genéticas, visite el sitio web de FORCE.

Bibliografía

Kurian AW, Abrahamse P, Furgal A, y cols. Germline genetic testing after cancer diagnosis (Pruebas genéticas de la línea germinal después de un diagnóstico de cáncer). JAMA; 2023; 330:43-51. Publicado en línea el 5 de junio de 2023.

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