Estudio: Efectos del cáncer de mama y las mutaciones en el gen BRCA en la conservación de la fertilidad

Relevancia: Media

Validez científica: Media

Línea de tiempo: Posterior a la aprobación

Detalles de calificación de relevancia

¿De qué se trata el estudio?

El objetivo de este estudio era observar si había diferencias en la cantidad de óvulos maduros recolectados en los tres grupos de mujeres:

• Mujeres con cáncer de mama en etapa I, II o III con una mutación en el gen BRCA
• Mujeres con cáncer de mama en etapa I, II o III sin una mutación conocida
• Mujeres sanas con una mutación en el gen BRCA

Este estudio analizó la reserva ovárica, que es la cantidad de óvulos en los ovarios, y la cantidad de óvulos recolectados después de un procedimiento de estimulación ovárica. Estos valores se compararon en los tres grupos que se mencionaron más arriba.

Es de señalar que cuando utilizamos la palabra “mujeres” nos referimos al sexo femenino asignado al nacer.

¿Por qué es importante este estudio?

El tratamiento para personas jóvenes con cáncer de mama puede incluir quimioterapia. Sin embargo, la quimioterapia puede afectar la fertilidad en el futuro porque es tóxica para los ovarios, que es el lugar donde se almacenan los óvulos y se producen hormonas importantes. La conservación de la fertilidad ofrece una opción para retrasar tener hijos y la planificación familiar durante el tratamiento. Sin embargo, la información no es precisa sobre los beneficios que tienen las personas con cáncer de mama de responder a los medicamentos para la fertilidad que ayudan a aumentar la cantidad de óvulos liberados (estimulación ovárica).

Algunos estudios indican que las mujeres con una mutación en el gen BRCA tienen menor cantidad de óvulos sanos que las personas sin mutaciones.  Esto se conoce como baja reserva ovárica. Sin embargo, la información es limitada y confusa.

Opciones de conservación de la fertilidad

La conservación de la fertilidad es el proceso de resguardar o proteger los óvulos o embriones para que la persona pueda usarlos en el futuro. Hay diferentes opciones disponibles, incluyendo:

• La estimulación ovárica puede aumentar la cantidad de óvulos que maduran durante el ciclo menstrual. El personal médico puede recolectar los óvulos en un procedimiento ambulatorio, es decir, que la paciente no necesita estar hospitalizada. Estos óvulos se pueden congelar o combinarse (fecundarse) con espermatozoides para generar embriones y congelarlos para su uso posterior. Visite esta página para obtener una descripción más detallada.
• Se puede tomar un ovario (o una parte del ovario) y congelarlo mientras la persona se somete a tratamientos tóxicos, y volver a trasplantarlo en el cuerpo cuando la personas esté preparada para embarazarse. Esto se conoce como congelación de tejido ovárico, banco de tejido ovárico o criopreservación de tejido ovárico.
• Tomar un medicamento durante la quimioterapia para ayudar a preservar y proteger a los ovarios y aumentar las probabilidades de embarazarse. Por lo general, esto se logra con medicamentos llamados agonistas de la hormona liberadora de la gonadotropina.

Actualmente, el plan de tratamiento que se considera seguro es la congelación de óvulos o embriones cuando se considera seguro retrasar el inicio del tratamiento al menos 12 días. Es importante mencionar que este retraso no ha afectado los resultados.

Se pueden usar medicamentos protectores en personas que no están interesadas en la conservación de la fertilidad pero que podrían querer disminuir el riesgo de perder la función ovárica.

Para obtener más información sobre la fertilidad y el tratamiento contra el cáncer, visite nuestro sitio web aquí.

Resultados del estudio

Un total de 85 personas entre 18 y 41 años de edad se sometieron a 100 ciclos de tratamiento. Los ciclos del tratamiento se adaptaron a las necesidades individuales. Los datos para el estudio se recopilaron de octubre de 2012 a noviembre de 2021.

• 75 (88 %) personas tenían cáncer de mama
  • 55 (65 %) no tenían una mutación en el gen BRCA (Grupo 1)
  • 20 (23 %) tenían una mutación en el gen BRCA (Grupo 2)
• 10 (12 %) personas no tenían cáncer de mama pero sí tenían una mutación en el gen BRCA (Grupo 3)
  • 8 personas tenían una mutación en el gen BRCA1
  • 2 personas tenían una mutación en el gen BRCA2
  • De 10 personas con una mutación en el gen BRCA, 3 se habían realizado una prueba genética preimplantacional.

Para cumplir con la meta del estudio de determinar si hay diferencias en la cantidad de óvulos maduros recolectados, el equipo de investigadores necesitaba comparar la cantidad de óvulos maduros recolectados después de la estimulación ovárica en los tres grupos de estudio.

Una hormona específica conocida como hormona antimülleriana (AMH) puede brindar información sobre la salud ovárica y la reserva de óvulos de una persona. Además, los niveles de AMH se midieron antes y después de la estimulación ovárica y se compararon en los tres grupos de estudio.

Entre las participantes:

• La cantidad de óvulos maduros recolectados entre los tres grupos no fue muy diferente.
• El porcentaje de óvulos fertilizados, que se combinaron con un espermatozoide, fue similar en los tres grupos. Quince por ciento (15 %) de las participantes regresaron para realizarse una transferencia de embrión.  Algunas participantes de cada uno de los grupos se embarazaron y hubo 8 recién nacidos vivos.
• Los niveles de AMH no fueron muy diferentes entre los tres grupos, lo que indicó que no se presentó una diferencia en la salud y la producción de los ovarios.

En la siguiente tabla se destacan los resultados del estudio con base en los tres grupos:

En general, los resultados de este estudio indican que el cáncer de mama y el estado de la mutación en el gen BRCA no afectan la cantidad de óvulos maduros recolectados para el proceso de conservación de la fertilidad y el diagnóstico de la preimplantación. Los índices de madurez y fertilización de los óvulos, que son necesarios para que se produzca un embarazo, fueron similares en los tres grupos.  Esto permite suponer que no hay diferencia en la calidad de los óvulos recolectados en los tres grupos.

Debido a que en el estudio no había muchas participantes, los autores indican que se debe repetir el estudio incluyendo a más participantes con el fin de obtener conclusiones más sólidas y confiables que ayuden a confirmar los resultados. 

Embarazo después de padecer cáncer de mama: El estudio POSITIVE

Un estudio relacionado pero diferente conocido como estudio POSITIVE demostró que suspender la terapia hormonal para buscar un embarazo no aumenta el riesgo a corto plazo de recurrencia del cáncer en etapa inicial. Más sobre el tema en nuestra publicación de XRAY aquí.

En un segundo análisis de los datos del estudio POSITIVE, el equipo del estudio analizó la conservación de la fertilidad utilizando la estimulación ovárica. El equipo observó que la conservación de la fertilidad no afectó los resultados del cáncer de mama y  los índices de embarazo fueron más altos en las participantes que decidieron congelar sus óvulos o embriones.

¿Qué significa esto para mí?

El cáncer de mama es el cáncer que se diagnostica con mayor frecuencia en las mujeres premenopáusicas. Lograr un equilibrio entre el tratamiento contra el cáncer y la planificación familiar puede ser algo difícil de lograr.

Si usted es una mujer joven que tiene cáncer de mama, con o sin una mutación en el gen BRCA, y está considerando la planificación familiar en conjunto con el tratamiento contra el cáncer, hay opciones disponibles para usted. Es importante que consulte con sus médicos antes de someterse a un tratamiento contra el cáncer de mama para conocer sus opciones de conservación de la fertilidad.

Si usted tiene una mutación en el gen BRCA y no ha sido diagnosticada con cáncer de mama, también tiene disponibles opciones de conservación de la fertilidad. Puede consultar más información sobre las cuestiones de fertilidad y planificación familiar aquí.

Consultar a un especialista en fertilidad puede ayudarle a evaluar las opciones que se ajusten mejor a sus necesidades.

Bibliografía

Prokurotaite, E., Condorelli, M., Dechene, y cols. Impact of Breast Cancer and Germline BRCA Pathogenic Variants on Fertility Preservation in Young Women [Impacto del cáncer de mama y de las variantes patogénicas germinales de BRCA en la conservación de la fertilidad en mujeres jóvenes]. Life. 2023; 13(4):930.

Azim, H. A., y cols. Fertility preservation and assisted reproduction in patients with breast cancer interrupting adjuvant endocrine therapy to attempt pregnancy [Conservación de la fertilidad y reproducción asistida en pacientes con cáncer de mama que interrumpen la terapia endocrina complementaria para intentar un embarazo]. Journal of Clinical Oncology. 2024; 42(28), 2822-2832.  

Blog de FORCE: " Decisions: Choosing Prophylactic Mastectomy" [Decisiones: decidir realizarse una mastectomía preventiva] es la historia de una persona previviente con una mutación en el gen BRCA que considera la cirugía preventiva y el embarazo (en inglés).

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